Doença de Creutzfeldt‑Jakob: rara e grave — o que é e como age

O influenciador Joselito Geraldo de Sousa (conhecido como Lito Sousa) morreu em 1º de outubro, aos 59 anos, após diagnóstico de doença de Creutzfeldt‑Jakob (DCJ), segundo cobertura da DW[2]. A família informou que ele divulgou o diagnóstico em 21 de agosto e estava internado desde 8 de setembro. Relatos da apuração indicam ainda uso excepcional do composto ALN‑6457 autorizado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e operação acelerada para envio do medicamento ao hospital[2].

O que é a DCJ e como os príons atuam

A doença de Creutzfeldt‑Jakob é uma enfermidade priônica humana rara, progressiva e, na maioria dos casos, fatal. Ela provoca perda extensa de neurônios e dá ao cérebro um aspecto “esponjoso”.

Príons são formas anormais de uma proteína que existe normalmente no organismo. Essas formas patológicas podem induzir mudança conformacional em proteínas normais, levando-as a agregar‑se e formar depósitos tóxicos no tecido cerebral. Esse mecanismo explica a degeneração neuronal rápida e as dificuldades para desenvolver tratamentos eficazes[3].

Formas da doença e fatores de risco

A DCJ apresenta formas distintas: esporádica, hereditária, iatrogênica e a variante associada à encefalopatia espongiforme bovina (vCJD).

Esporádica: é a forma mais comum, respondendo pela maior parte dos casos registrados globalmente. Em geral não se identifica uma causa clara.
Hereditária: ligada a mutações no gene PRNP; tende a surgir mais cedo em alguns portadores e requer avaliação genética quando há histórico familiar suspeito.
Iatrogênica: muito rara; ocorre por exposição acidental a material contaminado em procedimentos médicos (instrumentos neurocirúrgicos, enxertos de dura‑máter, transplante de córnea ou hormônios derivados de tecido humano) e motivou protocolos rígidos de biossegurança.
Variante (vCJD): associada à exposição a tecido bovino contaminado pela encefalopatia espongiforme bovina. Segundo a cobertura citada, nunca houve caso humano confirmado da variante na América Latina[2].

Sintomas, evolução e prognóstico

Os sinais iniciais costumam incluir declínio cognitivo de rápida evolução, perda de memória, desorientação, alterações comportamentais e problemas de coordenação motora, como ataxia e tremores. A progressão leva a rigidez, movimentos involuntários, dificuldades de fala e deglutição, dependência e risco de complicações secundárias.

A DCJ é rara: a incidência global costuma ser citada em cerca de 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano. A doença progride rapidamente; estimativas de vigilância indicam sobrevida mediana de meses após o aparecimento dos sintomas (valores frequentemente referidos entre aproximadamente 4 e 6 meses), e a maioria dos pacientes não sobrevive além de um ano após o início dos sinais clínicos[1].

Em reportagem sobre o caso citado, a cobertura indicou dados do Ministério da Saúde do Brasil referentes ao período 2005–2021: 547 casos registrados e 1.576 notificações suspeitas no país[2].

Diagnóstico: o que os médicos procuram e quais exames ajudam

O diagnóstico integra avaliação clínica e exames complementares. Entre os testes que contribuem estão:

Ressonância magnética (RM): pode mostrar padrões característicos em regiões específicas do cérebro.
Eletroencefalograma (EEG): em fases mais avançadas pode exibir padrões sugestivos.
Análise do líquor: marcadores como a proteína 14‑3‑3 são compatíveis com dano neuronal, mas não são específicos isoladamente.
RT‑QuIC: teste molecular que detecta atividade priônica em amostras de líquor (e, em alguns protocolos, em swabs nasais) e melhorou sensivelmente a detecção antemortem.
Teste genético: indicado quando há suspeita de forma hereditária para identificar mutações no gene PRNP.

O padrão definitivo histórico é o exame neuropatológico pós‑mortem; contudo, a combinação de critérios clínicos com RM e RT‑QuIC aumentou a capacidade de diagnóstico em vida[3].

Tratamento, suporte e pesquisas em andamento

Não existe tratamento curativo comprovado. O manejo concentra‑se no alívio de sintomas (antiespasmódicos, sedativos para mioclonias, suporte nutricional e ventilatório quando necessário) e em cuidados paliativos para conforto e qualidade de vida. Equipes multidisciplinares são recomendadas.

Pesquisas exploram estratégias como reduzir a produção da proteína priônica normal, impedir sua conversão patológica ou eliminar agregados. Essas abordagens estão em fases experimentais ou em ensaios clínicos iniciais; evidência de eficácia ainda é limitada e sujeita a avaliação ética quando usadas de forma compassiva.

No caso relatado, a cobertura informa que o composto ALN‑6457, cuja estratégia é reduzir a proteína priônica normal nas células, foi usado de modo excepcional com autorização da Anvisa, conforme relato da família e da apuração[2]. Não há comprovação pública de benefício clínico consolidado para essa intervenção no contexto da DCJ.

Risco de transmissão e medidas práticas

Não há evidências de transmissão por contato cotidiano; beijar, abraçar e conviver com pessoas afetadas não são vias documentadas de risco. A preocupação de transmissão concentra‑se em procedimentos que envolvam contato com tecido neural; por isso, unidades de saúde adotam protocolos específicos de esterilização e descarte para reduzir qualquer risco iatrogênico[3].

Quem cuida de alguém com DCJ deve seguir orientações da equipe de saúde sobre manejo de secreções, uso de proteção em procedimentos invasivos e higiene das mãos. Em ambiente hospitalar, as normas de biossegurança específicas para materiais de risco são aplicadas.

Quando buscar ajuda e suporte para familiares

Procure avaliação neurológica ao notar declínio cognitivo rápido, mudanças de comportamento inexplicadas, perda de coordenação ou movimentos involuntários recentes. Centros de referência em neurologia e doenças raras realizam exames especializados (RM com protocolos específicos, RT‑QuIC, testes genéticos) e podem orientar acompanhamento e suporte.

O diagnóstico traz impacto emocional e prático: recomenda‑se apoio psicológico, contato com equipes de cuidados paliativos e busca por grupos de apoio. Autoridades de saúde locais e serviços de referência orientam sobre notificações e medidas de biossegurança quando cabíveis.

Resumo: a DCJ é rara, de progressão rápida e sem cura estabelecida. Avanços diagnósticos, como o RT‑QuIC, ampliaram a detecção antemortem; pesquisas sobre terapias experimentais prosseguem, mas, por enquanto, o foco do manejo é o suporte clínico, o conforto e as medidas de biossegurança em contextos médicos.